| 疾病名稱（英文) | mastocytosis |
| 拚音 | FEIDAXIBAOZENGDUOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 腫瘤， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 肥大細(xì)胞增多癥(mastocytosis)是以肥大細(xì)胞增生為特征的一類少見慢性病。主要侵犯皮膚，偶侵犯其他器官。分良性和惡性兩類。良性者包括：①皮膚型：又分為泛發(fā)性(色素性蕁麻疹)、彌漫性、持久性、發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張及孤立性(肥大細(xì)胞瘤)。②系統(tǒng)型：皮膚、骨、肝、脾及胃腸道等多器官均可受累。惡性者即肥大細(xì)胞白血病，血循環(huán)中可見肥大細(xì)胞。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 可能為常染色體顯性遺傳，部分患者有家族史。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 1、良性肥大細(xì)胞增多癥：可有以下幾型： (1)泛發(fā)性肥大細(xì)胞增多癥(色素性蕁麻疹)： 可分為幼年型(早發(fā)型)及成年型(遲發(fā)型)。前者多在出生后3-9個(gè)月發(fā)生，亦有生后即出現(xiàn)者。后者多在成年期發(fā)病。 (2)持久性發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張(簡稱TMEP)：見于成人。 (3)孤立性肥大細(xì)胞增多癥(肥大細(xì)胞瘤，又稱肥大細(xì)胞痣)：通常于出生后或生后數(shù)周出現(xiàn)，亦有少數(shù)發(fā)生于兒童或青年期。 (4)彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增多癥：少見。成人、兒童均可發(fā)生。 (5)紅皮病性肥大細(xì)胞增多癥：多發(fā)于成人，少數(shù)見于兒童。 (6)系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥：多見于成人。 2、惡性肥大細(xì)胞網(wǎng)織細(xì)胞增多癥：多見于成人。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 組織病理示各型損害的真皮內(nèi)肥大細(xì)胞浸潤，圍繞擴(kuò)張的血管或汗腺、毛囊周圍，呈灶性或帶狀分布，細(xì)胞呈圓形、橢圓形或梭形。成熟白細(xì)胞胞質(zhì)較多，弱嗜堿性。核呈圓形或橢圓形。H-E染色類似單核細(xì)胞或纖維細(xì)胞。用Giemsa染色，可見胞質(zhì)內(nèi)充滿紫藍(lán)色異染顆粒。斑丘疹型及TMEP型的損害中肥大細(xì)胞較少，主要在真皮上部。結(jié)節(jié)性損害中肥大細(xì)胞多，可累及整個(gè)真皮，甚至侵及皮下組織。水皰位于表皮下，亦可見于表皮內(nèi)，皰內(nèi)可見肥大細(xì)胞。紅皮病型細(xì)胞浸潤常在真皮上部，呈帶狀排列。除TMEP型外，各型皮損均可見有少量嗜酸粒細(xì)胞。內(nèi)臟各器官受累時(shí)均可見有不同發(fā)育階段的肥大細(xì)胞聚集，并可見有核分裂象。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、良性肥大細(xì)胞增多癥：可有以下幾型： (1)泛發(fā)性肥大細(xì)胞增多癥(色素性蕁麻疹)：依其發(fā)病遲早及臨床不同表現(xiàn)，可分為幼年型(早發(fā)型)及成年型(遲發(fā)型)。前者大多開始即為泛發(fā)性，但亦有起初為單個(gè)，經(jīng)3個(gè)月左右發(fā)展為泛發(fā)性者，一般至青年期可白行消退。后者不會(huì)消退，皮損可為單一或多形，如斑疹、丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊或疣狀斑塊、水皰或大皰，少數(shù)患者可出現(xiàn)毛細(xì)管擴(kuò)張、淤點(diǎn)或淤斑。斑疹韌呈淡紅色，圓或橢圓形，后變?yōu)樽丶t或棕黃色，直徑約5-10mm，多數(shù)散在或密集。皮膚經(jīng)摩擦或受到撞擊后，出現(xiàn)風(fēng)團(tuán)樣高起斑塊，稱Darier征。亦有自發(fā)性風(fēng)團(tuán)，時(shí)隱時(shí)現(xiàn)，但色素斑則持久不退。有不同程度的瘙癢，嚴(yán)重者影響睡眠，患兒常感疲乏，并可有厭食、腹瀉及關(guān)節(jié)痛。偶或出現(xiàn)暈厥。有時(shí)出現(xiàn)堅(jiān)實(shí)結(jié)節(jié)，高出皮面，表面偶或增厚，形成疣狀。發(fā)于腋下或腹股溝者，可融合成黃瘤樣斑塊。嬰兒早期發(fā)病者，可出現(xiàn)大皰。大皰可為原發(fā)，也可發(fā)生于斑疹或結(jié)節(jié)，多見于手、足及小腿。成年型患者大皰少見，有時(shí)由于機(jī)械性刺激或服用某種藥物后，組胺大量釋放，出現(xiàn)發(fā)作性潮紅，并伴有心動(dòng)過速、低血壓、嘔葉、腹瀉及頭痛。 (2)持久性發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張(簡稱TMEP)：目前多認(rèn)為系色素性蕁麻疹的異型。損害為毛細(xì)血管擴(kuò)張性棕紅色斑，大小不一，有輕度色素沉著，摩擦皮損僅少數(shù)可發(fā)生風(fēng)團(tuán)，部分病例伴有骨損害。有認(rèn)為本型系潛在件系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥。 (3)孤立性肥大細(xì)胞增多癥(肥大細(xì)胞瘤，又稱肥大細(xì)胞痣)：初發(fā)損害為一棕黃色斑，繼續(xù)發(fā)展形成丘疹或直徑約20mm球形或卵圓形結(jié)節(jié)，表面平滑或呈橘皮狀，單個(gè)孤立或三四個(gè)簇集�？砂l(fā)生水腫、風(fēng)團(tuán)、水皰、大皰。皰液可為血性。有時(shí)亦可見有廣泛性潮紅(Darier征陽性)。損害可發(fā)生于全身，但以手背及腕關(guān)節(jié)多見，至青春期可自愈。一般不伴發(fā)重要系統(tǒng)性損害。病程中不出現(xiàn)惡變。 (4)彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增多癥：可累及廣泛皮面，皮損為多數(shù)密集呈黃色橘皮狀的浸潤性斑塊，有面團(tuán)樣硬度。可有結(jié)節(jié)，表面增厚粗糙。發(fā)生于腋下及腹股溝者，皺襞皮膚增厚，輕度損傷可引起大皰，自覺劇烈瘙癢。有的伴發(fā)系統(tǒng)性損害，如肝、脾腫大。骨髓及周圍血中有肥大細(xì)胞浸潤。 (5)紅皮病性肥大細(xì)胞增多癥：可能與上述彌漫性為同一型，皮損大多呈全身紅皮病樣柔軟、浸潤，亦有呈局限性者。全身皮膚可有自發(fā)的或經(jīng)刺激后出現(xiàn)的風(fēng)團(tuán)和水皰。軀干部可出現(xiàn)紅藍(lán)色結(jié)節(jié)。 (6)系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥：不僅有皮損，亦可累及淋巴結(jié)、肝、脾、骨、血液、腸道等，皮損大多為結(jié)節(jié)。骨損害常無臨床癥狀，但X線示骨質(zhì)疏松及致密區(qū)。骨髓有肥大細(xì)胞浸潤。如累及胃腸系統(tǒng)粘膜，則有腹痛、惡心、嘔吐。發(fā)生的原因是由于細(xì)胞釋放大量組胺，進(jìn)入血行所致。此外，周圍血中肥大細(xì)胞增多，淋巴結(jié)、肝、脾和骨骼肌中亦可見肥大細(xì)胞浸潤。本型有出血傾向，有嘔吐、鼻出血、黑便和淤斑，一般認(rèn)為是由于血漿中肝素水平升高所致。亦可出現(xiàn)貧血，白細(xì)胞和血小板減少。約有l(wèi)0％左右的幼年泛發(fā)性亦可出現(xiàn)系統(tǒng)性損害。 2、惡性肥大細(xì)胞網(wǎng)織細(xì)胞增多癥：為惡性型。極罕見系皮膚-內(nèi)臟型肥大細(xì)胞網(wǎng)織細(xì)胞增多癥，可引起肥大細(xì)胞白血病，周圍血中出現(xiàn)不成熟肥大細(xì)胞。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 1、良性肥大細(xì)胞增多癥：可有以下幾型： (1)泛發(fā)性肥大細(xì)胞增多癥(色素性蕁麻疹)：本病經(jīng)過緩慢，可多次發(fā)作。舊的損害消退后，經(jīng)過一定間歇期后，又可繼發(fā)新的損害。 (2)持久性發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張(簡稱TMEP)： (3)孤立性肥大細(xì)胞增多癥(肥大細(xì)胞瘤，又稱肥大細(xì)胞痣)：至青春期可自愈。一般不伴發(fā)重要系統(tǒng)性損害。病程中不出現(xiàn)惡變。 (4)彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增多癥：病程緩慢，雖可自行消退，但預(yù)后不良。 (5)紅皮病性肥大細(xì)胞增多癥： (6)系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥：約有l(wèi)0％左右的幼年泛發(fā)性亦可出現(xiàn)系統(tǒng)性損害。 良性肥大細(xì)胞增多癥除系統(tǒng)性及伴有內(nèi)臟損害外，多數(shù)預(yù)后良好，一般健康不受影響。發(fā)生于幼兒者，至青春期常自愈。 2、惡性肥大細(xì)胞網(wǎng)織細(xì)胞增多癥：預(yù)后嚴(yán)重，亦可在嬰兒期即死亡。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、良性肥大細(xì)胞增多癥： 尚無確定療法。按一般蕁麻疹處理。給抗組胺劑或利血平、維生D2等。對出血性者可用肝素拮抗劑如甲苯胺藍(lán)。此外，可酌用皮質(zhì)激素，細(xì)胞毒性藥物及PUVA照射。對孤立結(jié)節(jié)可以切除。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 患部應(yīng)避免摩擦和機(jī)械性刺激。 |
| 歷史考證 |
