默克家庭診療手冊:第154節(jié)　貧血

貧血是指病人的紅細胞數(shù)量或紅細胞中的血紅蛋白含量低于正常。

紅細胞中含有血紅蛋白，這樣它們才能從肺中獲得氧氣并輸送到全身。由于貧血時紅細胞數(shù)或紅細胞中血紅蛋白減少，血液就不能夠供給身體足夠的氧。缺氧可引起多種癥狀，如疲乏、虛弱、不能運動及輕微頭痛，嚴(yán)重時還會引起中風(fēng)或心衰。

簡單的血液檢查就可以發(fā)現(xiàn)貧血，全血細胞計數(shù)(見第152節(jié))就能檢查血液中紅細胞體積所占的百分比(紅細胞壓積)和血紅蛋白含量。

貧血的原因包括失血、紅細胞產(chǎn)生減少或破壞過多(溶血)。

貧血的常見原因

失血

失血是貧血最常見的原因，失血后機體會迅速調(diào)動血管外組織中的液體到血管中以維持血管充盈，這樣，血液被稀釋，紅細胞所占的比例就會減少，最后，紅細胞產(chǎn)生增加糾正貧血。這種貧血開始時可能很重，特別是突然失血、貧血發(fā)生很快時，如意外事故、手術(shù)、生產(chǎn)或血管破裂。

突然大量失血會引起兩個問題：一是由于血管中液體減少而產(chǎn)生低血壓；二是紅細胞減少導(dǎo)致機體氧供應(yīng)減少。其中任何一種都可以引起心衰、中風(fēng)或死亡。

比突然出血更常見的是身體許多部位的慢性失血，比較明顯的有鼻衄和痔瘡出血，其他如胃及小腸潰瘍、大腸息肉或腫瘤、特別是結(jié)腸癌的慢性出血是不太明顯的--因為出血量較少大便不會變成紅色，這種出血稱為隱血。其他失血的原因包括腎或膀胱腫瘤引起的血尿以及月經(jīng)過多等。

失血性貧血可輕可重，其相應(yīng)癥狀也不同，可以無癥狀，或有輕微頭昏、眩暈、口渴、出汗、脈搏細速或呼吸加快，當(dāng)病人坐起或站立時常感到眩暈(體位性低血壓)。貧血也可引起嚴(yán)重疲乏、呼吸困難、胸痛，情況嚴(yán)重時，可以發(fā)生死亡。

癥狀的輕重取決于失血發(fā)生的速度，失血很快時，如發(fā)生在幾小時或更短的時間內(nèi)，失去全身血量的1/3就會致命；失血速度慢時，如幾天，幾周或更長時間，失去全身血量的2/3可能也只引起乏力和虛弱，甚至沒有癥狀。

【治療】

治療取決于失血的速度和貧血的嚴(yán)重程度，輸注紅細胞是治療快速失血或嚴(yán)重貧血的唯一可靠方法，還應(yīng)找到出血部位并止血。慢性失血或貧血不太重時，機體可產(chǎn)生足夠的紅細胞糾正貧血而無須輸血。紅細胞的生成過程中需要鐵，而失血時鐵也丟失了，多數(shù)患者需要補充鐵劑，通常用片劑。

紅細胞生成減少

紅細胞的生成過程中需要許多營養(yǎng)物質(zhì)，最關(guān)鍵的是鐵、維生素B12及葉酸，但也需要少量維生素C、核黃素、銅以及適當(dāng)?shù)募に厮�平，特別是紅細胞生成素(一種刺激紅細胞生成的激素)。沒有這些養(yǎng)料和激素，紅細胞生成會減慢或不足，細胞形態(tài)也可能發(fā)生異�；驍y氧不足。慢性病也可能導(dǎo)致紅細胞生成減少。

缺鐵性貧血

體內(nèi)的鐵是再循環(huán)的，紅細胞死亡后，細胞內(nèi)的鐵回到骨髓中又被用于新的紅細胞中，機體只在失血時才會丟失大量鐵，發(fā)生缺鐵。缺鐵是貧血最常見的原因之一，實際上成年人缺鐵的唯一原因就是失血。生長發(fā)育中的嬰幼兒需要更多的鐵，食物中鐵含量不足可能導(dǎo)致缺鐵。男人及經(jīng)絕后婦女缺鐵的原因多系消化道出血，育齡婦女可以因為月經(jīng)過多而發(fā)生缺鐵。

慢性失血時正常飲食中的鐵不足以補償鐵的丟失，體內(nèi)的貯存鐵也是很少的，因此，丟失的鐵必須得到補充。發(fā)育中的胎兒需要鐵，所以孕婦也需要補充鐵。

在美國，飲食中所含的鐵大約是每1000卡食物6ｍｇ鐵，每人平均每天攝入鐵10～12mg，肉食是最好的鐵的來源，從其他食物也能吸收一些鐵。蔬菜纖維、磷酸鹽、糠、制酸藥能與鐵結(jié)合而使鐵的吸收減少，食物成分中只有維生素C能增加鐵的吸收。人體每天吸收1～2mg鐵，這與每日正常丟失鐵量基本相等。

缺鐵性貧血是如何發(fā)生的

缺鐵性貧血通常是緩慢發(fā)生的，分為不同的期，晚期出現(xiàn)癥狀。

第一期

鐵丟失超過攝入量，主要使骨髓貯存鐵減少，血中鐵蛋白(一種貯存鐵的蛋白質(zhì))水平進行性下降。

第二期

由于減少了的貯存鐵不能滿足紅細胞發(fā)育的需要，紅細胞的生成減少。

第三期

開始出現(xiàn)貧血，本期早些時候，紅細胞形態(tài)正常，但數(shù)量減少，血紅蛋白水平及紅細胞壓積降低。

第四期

骨髓通過加速細胞分裂代償鐵缺乏，這樣產(chǎn)生出小紅細胞，這是缺鐵性貧血的典型表現(xiàn)。

第五期

隨著缺鐵及貧血的發(fā)展，會出現(xiàn)缺鐵癥狀，貧血癥狀加重。

【癥狀】

貧血最終導(dǎo)致疲乏、呼吸困難、不能活動及其他癥狀，缺鐵也會產(chǎn)生癥狀，如異食癖(喜食非食物性東西如冰、臟東西、或純淀粉)、舌刺激感(舌炎)口唇干裂及匙狀甲。

【診斷】

血液檢查可診斷貧血，貧血病人通常應(yīng)做缺鐵檢查，血中鐵水平可檢測，測定并比較血中鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白(一種運輸鐵的蛋白質(zhì))的水平，如轉(zhuǎn)鐵蛋白的鐵飽和率低于10％，有可能缺鐵。最敏感的檢查是檢測血中鐵蛋白(一種貯存鐵的蛋白質(zhì))水平，鐵蛋白降低表示缺鐵，然而，也有缺鐵而鐵蛋白不低甚至增高的，如肝臟損害、炎癥、感染或癌癥時鐵蛋白會升高。

偶爾也做比較復(fù)雜的檢查來明確診斷，最特異的檢查是骨髓檢查，在顯微鏡下觀察骨髓細胞中的鐵含量(見第152節(jié))。

【治療】

因為出血是缺鐵最常見的原因，治療的第一步是查找出血部位并止血，可能還需要藥物或手術(shù)來控制過多的月經(jīng)，修復(fù)出血性潰瘍，切除結(jié)腸息肉或治療腎臟出血。

治療通常還包括補充鐵劑，多數(shù)片劑含硫酸亞鐵、右旋糖苷鐵或多糖，餐前30分鐘服用吸收最好。一般每天服一片就夠了，有時也需要兩片。腸道吸收鐵的能力有限，大劑量會造成浪費并引起消化不良和便秘。鐵常將大便變成黑色，這個副作用是正常且無害的。

即使止住出血，一般也需補3～6周鐵糾正缺鐵性貧血，貧血糾正后，還應(yīng)補鐵6個月以恢復(fù)貯存鐵，應(yīng)定期查血以確定病人出血已停止，鐵劑已補足。

有時需要注射補鐵，對那些不能耐受口服補鐵或大量出血不止的病人，應(yīng)給注射補鐵，但無論口服還是注射，貧血的恢復(fù)時間都是一樣的。

維生素缺乏

除鐵以外，骨髓還需要維生素B12和葉酸來制造紅細胞，缺乏其中任何一種，都會發(fā)生巨幼細胞貧血。這時，骨髓會產(chǎn)生不正常的大紅細胞(巨細胞)。白細胞和血小板往往也不正常。

巨幼細胞貧血大多由于食物中缺乏維生素B12或葉酸或吸收障礙，有時也可由治療癌癥的藥物引起，如甲氨蝶呤、羥基脲、氟脲嘧啶及阿糖胞苷。

維生素B12缺乏性貧血

這是由于維生素B12缺乏所造成的巨幼細胞貧血。

維生素B12吸收不足可導(dǎo)致惡性貧血，肉食和蔬菜中都含有B12，它的吸收部位在回腸。B12必須和內(nèi)因子結(jié)合才能吸收，內(nèi)因子由胃產(chǎn)生，它將B12運到回腸，穿過腸壁進入血液。沒有內(nèi)因子，B12將留在腸道中并從大便排出。患惡性貧血時，胃不能產(chǎn)生內(nèi)因子，因此B12不能吸收，即便食物中有大量B12，病人仍會發(fā)生貧血。肝臟中貯存了大量B12，人體停止吸收B12后2～4年才會出現(xiàn)貧血。

除最常見的內(nèi)因子缺乏所致B12缺乏外，其他可能的原因還包括小腸中細菌過度生長阻止B12吸收、某些病變?nèi)缈肆_恩病、手術(shù)切除胃或吸收B12的部分小腸。嚴(yán)格的素食者也可能發(fā)生B12缺乏。

除紅細胞產(chǎn)生減少外，B12缺乏也影響神經(jīng)系統(tǒng)，引起手足刺痛、腿、足、手感覺減退及運動失調(diào)，其他可能有紅色和藍色色盲，舌頭疼痛或燒灼感，體重減輕，皮膚變黑，精神失常，抑郁或智力減退。

【診斷】

貧血的常規(guī)檢查一般能診斷維生素B12缺乏，顯微鏡下可見到巨幼細胞，白細胞和血小板可能也有變化，特別是病人貧血時間較長時。

懷疑B12缺乏時，可檢測血中B12水平，確定B12缺乏后，應(yīng)檢查原因。一般查內(nèi)因子，首先查病人血中有無內(nèi)因子抗體，惡性貧血患者中60％～90％能查出該抗體。其次要做較特異的胃液分析，將一條細管通過病人的鼻孔、喉嚨插入胃中，然后靜脈注射五肽胃泌素(一種刺激內(nèi)因子分泌的激素)，抽出胃液標(biāo)本檢測內(nèi)因子。

如果缺乏B12的原因還不清楚，醫(yī)生可能申請Shilling試驗，先給病人口服微量有放射活性的B12并測量其吸收，然后再同時給內(nèi)因子和B12，再測量其吸收，如合用內(nèi)因子時B12被吸收而無內(nèi)因子時不吸收，可確診B12缺乏。

【治療】

補充B12可治療B12缺乏或惡性貧血，由于大多數(shù)B12缺乏患者口服B12不能吸收，必須注射。頭幾周內(nèi)每天或每周注射直到血中B12水平恢復(fù)正常，然后每月注射一次，這種患者需要終生補充B12。

葉酸缺乏性貧血

這是由于葉酸缺乏所造成的巨幼細胞貧血。

葉酸是一種維生素，存在于生蔬菜、新鮮水果及肉中，烹飪會破壞葉酸，因肝臟貯存的葉酸很少，飲食中缺乏葉酸會在幾個月內(nèi)發(fā)生葉酸缺乏。

因西方人少吃生的有葉蔬菜，他們患葉酸缺乏比維生素B12缺乏更多見，小腸疾病患者如克羅恩病、口炎性腹瀉患者葉酸吸收困難，某些抗驚厥藥及口服避孕藥也能減少葉酸的吸收。較少見的是孕婦、哺乳期婦女及腎臟病血液透析者，他們對葉酸的需要量增大。酒精會干擾葉酸的吸收和代謝，大量飲酒者也會缺乏葉酸。

葉酸缺乏者會發(fā)生貧血，嬰兒可能出現(xiàn)神經(jīng)異常，孕婦缺乏葉酸可導(dǎo)致胎兒脊柱缺陷或畸形。

醫(yī)生發(fā)現(xiàn)病人血中有巨細胞后，會檢測病人血葉酸水平，一旦確診葉酸缺乏，治療是每日服一片葉酸，葉酸吸收障礙病人須終生補充。

維生素C缺乏性貧血

這是由于長期嚴(yán)重缺乏維生素C所致的一種罕見的貧血。

發(fā)生這種貧血時，骨髓產(chǎn)生小紅細胞。通過測量白細胞中維生素C水平可明確診斷，每日服一片維生素C可糾正此病且治愈貧血。

慢性病

慢性病常導(dǎo)致貧血，特別是老年人。感染、炎癥、癌癥等疾病可抑制骨髓紅細胞生成，慢性病貧血時骨髓中貯存的鐵不能被發(fā)育中的紅細胞正常利用，這種貧血又叫做鐵再利用性貧血。

發(fā)生感染、炎性疾病如關(guān)節(jié)炎、腱鞘炎等時，骨髓紅細胞的生成都會受到抑制，故而紅細胞產(chǎn)生減少，但一般不會引起貧血，除非病變嚴(yán)重或持續(xù)時間很長。

慢性病越嚴(yán)重，所導(dǎo)致的貧血就越重，但慢性病引起的貧血大多比較輕，紅細胞壓積一般不低于25％(正常男性為45％～52％，女性37％～48％)，血紅蛋白(紅細胞內(nèi)攜帶氧的蛋白)一般不低于8g/dl(正常為13～18g/dl)。

慢性病貧血發(fā)生緩慢且較輕，病人一般沒有癥狀，出現(xiàn)癥狀時，往往是慢性病引起的癥狀而非貧血本身所致。實驗室檢查或許會發(fā)現(xiàn)貧血，但還不能做出診斷，必須首先排除其他原因引起bhskgw.cn/yaoshi/的貧血如失血或缺鐵。

慢性病貧血沒有特殊療法，醫(yī)生只需治療引起貧血的慢性病，補充鐵和維生素都無效，如果貧血非常嚴(yán)重，可以輸血或用紅細胞生成素。

紅細胞破壞增加

正常紅細胞壽命約為120天，紅細胞衰老時，骨髓、脾臟及肝臟中的吞噬細胞會發(fā)現(xiàn)并破壞它們。如疾病使紅細胞提前破壞，骨髓會通過加快紅細胞生成速度來代償，其速度可達正常的10倍，當(dāng)紅細胞破壞速度超過骨髓代償能力時，就會發(fā)生溶血性貧血。和失血及紅細胞生成減少相比，溶血性貧血較少見。

許多因素可引起紅細胞破壞增加，如脾臟腫大，血流中有障礙物時會破壞紅細胞，抗體可以結(jié)合在紅細胞上并調(diào)動免疫系統(tǒng)通過自身免疫破壞紅細胞。有時紅細胞也會因為自身的原因而破壞，如形狀和細胞表面異常，功能異常或血紅蛋白異常。某些疾病或腫瘤也會出現(xiàn)溶血，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、淋巴瘤等。有些藥物可以破壞紅細胞，如甲基多巴、胺苯砜及磺胺類藥物。

溶血性貧血的癥狀和其他貧血類似，溶血突然發(fā)生且很嚴(yán)重時，會出現(xiàn)寒戰(zhàn)、高熱、背部及上腹部疼痛、頭暈及明顯的血壓下降。紅細胞內(nèi)容物釋放入血可引起黃疸及尿色變深。脾臟因濾出破壞的紅細胞而腫大，有時會引起腹痛。持續(xù)溶血可能導(dǎo)致色素性膽結(jié)石，這是一種不常見的結(jié)石，由紅細胞中深色的內(nèi)容物構(gòu)成。

脾臟腫大

引起脾臟腫大的疾病很多(見第161節(jié))，脾臟腫大時，紅細胞易在其中滯留并被破壞，這樣造成惡性循環(huán)：脾臟中滯留的紅細胞越多，脾臟越腫大，致使更多的紅細胞滯留。

脾臟腫大引起的貧血發(fā)生緩慢，癥狀一般也比較輕，腫大的脾臟也會使血液中的血小板和白細胞減少。

對脾臟腫大所致貧血的治療應(yīng)針對引起脾腫大的原因，如貧血很嚴(yán)重，可能需要手術(shù)切除脾臟。

紅細胞的機械性破壞

正常情況下，紅細胞在血管中不會被破壞，血管發(fā)生異常會對紅細胞造成機械性破壞，如血管瘤(在薄弱的血管壁上的袋樣結(jié)構(gòu))、人工心臟瓣膜或血壓過高。這些病變會破壞正常紅細胞使其內(nèi)容物釋放入血，最后由腎臟將這些物質(zhì)由血中濾出，腎臟也可能因此受損。

紅細胞破壞很多時，可出現(xiàn)微血管病性溶血性貧血，顯微鏡下看到血標(biāo)本中有紅細胞碎片時可做診斷，然后去查找病因，如有可能的話應(yīng)予以糾正。

自身免疫反應(yīng)

免疫系統(tǒng)異常時可將機體自身的細胞錯認成外來物質(zhì)而加以破壞(自身免疫反應(yīng))。當(dāng)這種自身免疫反應(yīng)針對紅細胞時，會發(fā)生自身免疫性溶血性貧血。自身免疫性溶血性貧血的原因很多，但多數(shù)病人都找不到原因(特發(fā)性)。

如果從病人血中查到能夠結(jié)合自身紅細胞的抗體(自身抗體)，就能診斷本病。

自身免疫性溶血性貧血分為兩大類：溫抗體和冷抗體型，前者最常見。

溫抗體型溶血性貧血

溫抗體型溶血性貧血是指機體產(chǎn)生的抗體在體溫下(37℃)就能和自身紅細胞反應(yīng)。

自身抗體包裹在紅細胞上，這些紅細胞被認做異物而被脾臟甚至肝臟和骨髓中的吞噬細胞破壞掉。女性較男性易患本病。此型貧血患者中約1/3患有基礎(chǔ)疾病，如淋巴瘤、白血病或結(jié)締組織病(特別是系統(tǒng)性紅斑狼瘡)，或者用過某些藥物，主要是甲基多巴。

病人的癥狀常比貧血程度嚴(yán)重，可能因為貧血www.med126.com發(fā)生快。脾臟腫大時，左上腹可能出現(xiàn)觸痛或不適。

治療取決于能否發(fā)現(xiàn)原因，首先要針對原因進行治療，如找不到原因，常用大劑量腎上腺皮質(zhì)激素如強地松治療，先靜脈給藥，然后口服。約1/3患者對激素治療反應(yīng)較好，激素可逐漸減量并停用。另外2/3患者可能需要切除脾臟以減少被抗體包裹的紅細胞的破壞，脾臟切除能控制一半病人的貧血，如仍無效，可試用免疫抑制藥物如環(huán)孢霉素、環(huán)磷酰胺。

自身免疫性溶血性貧血患者輸血可能會出現(xiàn)問題，血庫很難找到不與病人血中抗體反應(yīng)的血液，輸血還能刺激更多的自身抗體產(chǎn)生。

冷抗體型溶血性貧血

冷抗體型溶血性貧血是指機體產(chǎn)生的自身抗體只有在室溫或低溫時才與紅細胞反應(yīng)。

這種貧血可以是急性也可以是慢性的，急性常發(fā)生于患急性感染的病人，特別是某些肺炎或傳染性單核細胞增多癥，急性持續(xù)時間一般不長，比較輕，不用治療可能也會好轉(zhuǎn)。慢性常見于婦女，特別是40歲以上伴有風(fēng)濕病或關(guān)節(jié)炎者。

慢性型常常伴隨病人一生，但貧血很輕且?guī)缀鯖]有癥狀。暴露于寒冷中時，紅細胞破壞增加，關(guān)節(jié)疼痛可能加重，可出現(xiàn)疲乏、手臂變藍。正如人們預(yù)料的那樣，住在寒冷地區(qū)的本病患者癥狀比住在溫暖地區(qū)者多。

檢測到紅細胞表面抗體在溫度低于體溫時更加活躍的話，就可診斷冷抗體型溶血性貧血，治療無特殊方法，只能對癥治療。和感染有關(guān)的急性型會自動恢復(fù)，避免暴露寒冷能夠控制慢性型。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

這是一種少見的溶血性貧血，表現(xiàn)為免疫系統(tǒng)對紅細胞突發(fā)性的破壞。

許多紅細胞突然破壞使血紅蛋白出現(xiàn)在血液中，任何時間都可以發(fā)作，不一定在夜間。血紅蛋白通過腎臟濾出，使尿色變深(血紅蛋白尿)。本病多見于年輕人但任何年齡均可發(fā)病且無性別差異。本病原因不明。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿還可引起嚴(yán)重胃痙攣，背部疼痛及腹腔或下肢大靜脈血栓，本病的診斷靠實驗室檢查。

腎上腺皮質(zhì)激素可以緩解癥狀，但不能治愈，發(fā)生血栓的病人需要用抗凝藥如華法林，嚴(yán)重病人可考慮骨髓移植。

紅細胞異常

紅細胞可由于自身異常而被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。

遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。

這種形狀異常、不易變形的紅細胞容易滯留在脾臟中并被破壞，導(dǎo)致貧血、脾臟腫大。貧血一般較輕，感染時可加重。病情嚴(yán)重時，會出現(xiàn)貧血和黃疸，肝臟可能長大伴膽結(jié)石，年輕人可能誤診為肝炎。還可能出現(xiàn)骨骼異常(如塔狀顱骨)及多指(趾)。一般無需治療，貧血嚴(yán)重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。

遺傳性橢圓形紅細胞增多癥很少見，該病患者的紅細胞呈橢圓形而非正常的碟形。

本病有時可伴輕度貧血但不需治療，貧血嚴(yán)重時可切脾。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞因缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)所產(chǎn)生的疾病。

葡萄糖是紅細胞的主要能量來源，G6PD輔助葡萄糖的處理并產(chǎn)生谷胱甘肽，后者能防止紅細胞破裂。G6PD缺乏多見于男性，男性黑人患此病者占10％，地中海地區(qū)白人患病率稍低。有些人終生不出現(xiàn)貧血，某些因素可加快紅細胞破壞而引起貧血，如發(fā)燒、病毒或細菌感染、糖尿病危象，某些藥物如阿司匹林、維生素K、蠶豆等，避免以上因素或藥物可防止貧血的發(fā)生，但無法糾正G6PD缺乏。

血紅蛋白異常

遺傳性血紅蛋白異常可導(dǎo)致貧血，含有異常血紅蛋白的細胞可出現(xiàn)形態(tài)異常或不能正常攜氧。

紅細胞形態(tài)

正常紅細胞是碟形的容易變形，周圍厚中間薄，某些疾病的紅細胞變成圓形(遺傳性球形紅細胞增多癥)，口形(遺傳性橢圓形紅細胞增多癥)或鐮形(鐮形細胞貧血)。

鐮形細胞貧血

鐮形細胞貧血是一種遺傳性疾病，其特點為病人紅細胞呈鐮形，慢性貧血。

本病患者幾乎均為黑人，美國黑人中約10％帶有一個鐮形細胞病基因(他們具有鐮形細胞特性)，他們不發(fā)病，約0.3％帶有兩個基因，這些人則發(fā)病。

本病患者的紅細胞含異常血紅蛋白，它使細胞攜氧減少，使紅細胞變成新月形或鐮形。鐮形紅細胞阻塞并破壞脾臟、腎臟、大腦、骨及其他器官的小血管，減少這些器官的供氧。這些紅細胞易破碎，它們通過血管時常被破壞，引起嚴(yán)重貧血，血管阻塞，器官損害，甚至死亡。

【癥狀】

病人常伴有貧血和輕度黃疸，可能沒有其他癥狀。劇烈活動、爬山、高空飛行而沒有足夠氧氣、患病等都能減少這些病人血液中的氧氣，引起鐮形細胞危象，病人貧血突然加重，伴疼痛(常見于腹部及長骨)發(fā)熱或呼吸困難。還可能出現(xiàn)嚴(yán)重腹痛，伴嘔吐，這些癥狀易和闌尾炎或卵泡破裂混淆。

兒童鐮形細胞危象常表現(xiàn)為胸部綜合征，特點是嚴(yán)重胸痛和呼吸困難。胸部綜合征的確切機制不明，可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有關(guān)。

多數(shù)患者童年時即出現(xiàn)脾腫大，到9歲時，脾臟已嚴(yán)重受損不再執(zhí)行功能了。脾臟是抵御感染的器官，這些病人易患肺炎球菌或其他感染，病毒感染可減少血細胞的產(chǎn)生，加重貧血。肝臟進行性腫大，常伴膽結(jié)石，它是被破壞的紅細胞中的色素形成的。心臟也可能增大，并出現(xiàn)雜音。

鐮形細胞貧血患兒常表現(xiàn)為短軀干，而四肢、手指、腳趾較長，骨骼及骨髓的變化可引起骨痛特別在手腳，可有陣發(fā)性關(guān)節(jié)疼痛伴發(fā)熱，髖關(guān)節(jié)可能因為嚴(yán)重受損而需要置換。

皮膚血循環(huán)不良可引起下肢潰瘍，特別是踝部，神經(jīng)系統(tǒng)受損可導(dǎo)致中風(fēng)，老年病人的肺及腎臟功能可能會下降，年輕男性可伴有陰莖持續(xù)性痛性勃起(異常勃起)。

具有鐮形細胞特性的人也可能由于腎臟出血而出現(xiàn)血尿，如果醫(yī)生已知出血和鐮形細胞特性有關(guān)，就可避免無謂的手術(shù)探察。

【診斷】

一個年輕黑人出現(xiàn)貧血、腹痛、骨痛、惡心表現(xiàn)是鐮形細胞貧血的征象，顯微鏡下觀察血標(biāo)本會發(fā)現(xiàn)鐮形紅細胞及紅細胞碎片。

血液電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白并指明病人是鐮形細胞特性還是鐮形細胞貧血，對計劃生育來說，發(fā)現(xiàn)鐮形細胞特性是重要的，它有助于確定子女是否有患鐮形細胞貧血的危險。

【治療和預(yù)防】

過去，鐮形細胞貧血患者很少活過20歲，現(xiàn)在他們常活過50歲，鐮形細胞特性患者在劇烈運動時可能突然死亡，因劇烈運動如軍訓(xùn)或體育訓(xùn)練會引起脫水。

鐮形細胞病不能治愈，故治療的目的是防止危象，控制貧血及緩解癥狀，患者應(yīng)避免會降低其血氧含量的運動，即使患了像病毒性感染這樣的小病，也要立即看醫(yī)生�；颊吆苋菀装l(fā)生感染，應(yīng)接種肺炎球菌或流感噬血桿菌疫苗。

鐮形細胞危象須住院治療，給病人大量靜脈補液并用藥止痛，如貧血過重并可能引起中風(fēng)、心衰或肺損害，可以輸血，同時應(yīng)治療誘發(fā)危象的原因如感染。

控制疾病的藥物如羥基脲正在研究當(dāng)中，羥基脲能增加一種胚胎血紅蛋白的產(chǎn)生，使病人鐮形紅細胞的數(shù)目減少，減少危象的發(fā)生。也可將家庭成員或其他正常人的骨髓移植給患者(見第170節(jié))，骨髓移植雖能治愈本病，但風(fēng)險較大，接受骨髓移植者需終生服用抑制免疫系統(tǒng)的藥物�；�因治療是將正�；�因植入患者干細胞(一種造血的細胞)中，這一技術(shù)目前正在研究。

血紅蛋白C，SC及E病

血紅蛋白C病在美國黑人中患病率為2％～3％，具有兩個基因的病人才會發(fā)生不同程度的貧血，患者特別是兒童可出現(xiàn)陣發(fā)性腹痛、關(guān)節(jié)疼痛、脾腫大及輕度黃疸，但不會發(fā)生危象�？傊�，癥狀較輕。

血紅蛋白S-C病患者有一個鐮形細胞基因，一個血紅蛋白C基因，這種病較血紅蛋白C病多見，其癥狀類似鐮形細胞貧血但較輕。

血紅蛋白E病多見于黑人或東南亞人，中國人中很少見。本病導(dǎo)致貧血，但沒有鐮形細胞貧血或血紅蛋白C病的其他癥狀。

地中海貧血

地中海貧血是一組遺傳性疾病，原因是組成血紅蛋白的四條鏈?zhǔn)Ш狻?/p>

地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血，α地中海貧血多見于黑人(黑人中25％至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。

輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀，重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀。帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10％以上有輕度貧血。

地中海貧血患者癥狀類似，但嚴(yán)重程度不同，多數(shù)病人貧血較輕，嚴(yán)重時(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾)。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大，特別是顱骨和面部骨骼，長骨容易發(fā)生骨折。兒童生長緩慢且發(fā)育延遲。由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血，過多的鐵會沉積在心臟中，引起心衰。

地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷，電泳可提供幫助但有時下不了結(jié)論，特別是α地中海貧血。因此，診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查。

多數(shù)病人無需治療，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治療正在研究中。