由于缺少一種或多種腸道酶所致的碳水化合物不能被消化而引起的腹瀉和腹脹。
在正常情況下，小腸中的乳糖酶，麥芽糖酶，異麥芽糖酶或蔗糖酶(轉(zhuǎn)化酶)可將雙糖分解為單糖。未裂解的雙糖仍滯留在腸腔中，可滲透性地潴留液體，引起腹瀉和腹脹。糖在結(jié)腸內(nèi)經(jīng)過細菌發(fā)酵會產(chǎn)生含氣的酸性糞便。因為這些酶位于粘膜細胞的刷狀緣中，所以伴有空腸粘膜形態(tài)學(xué)改變的疾病(如乳糜瀉，熱帶口炎性腹瀉，急性腸道感染，新霉素中毒)會出現(xiàn)繼發(fā)性酶缺乏。在嬰兒中，一過性雙糖酶缺乏癥可能并發(fā)于腸道感染或腹部手術(shù)。
葡萄糖和半乳糖這樣的單糖是通過小腸中的主動轉(zhuǎn)運過程而被吸收(果糖是被動轉(zhuǎn)運吸收的)。在葡萄糖-半乳糖吸收不良中小腸缺乏這種單糖的轉(zhuǎn)運系統(tǒng)，于是在攝入大多數(shù)糖類后就可出現(xiàn)癥狀。
發(fā)病率
約75%的成人中都有不同程度乳糖酶缺乏癥，但在西北歐的居民中，其發(fā)病率低于20%。雖然統(tǒng)計數(shù)字并不可靠，但是大多數(shù)北美的非白種人于10～20歲之間逐漸發(fā)生乳糖酶缺乏。在中國人中發(fā)病率是100%；在美洲黑人中是75%；地中海地區(qū)人的發(fā)病率也很高。
葡萄糖-半乳糖耐受不良是一種極為罕見的先天性疾病，其他各種腸粘膜酶(如蔗糖酶，異麥芽糖酶)缺乏癥亦同樣罕見。
癥狀和體征
所有酶缺乏癥患者的癥狀和體征均相似。不能耐受乳糖的兒童在攝入牛奶后發(fā)生腹瀉，且體重不會增加。成人在進食含乳糖的食物后會發(fā)生腹鳴，腹脹，放屁，惡心，腹瀉和腹痛。即使僅僅因乳糖不能耐受而引起的腹瀉(由于乳糖酶缺乏)，也可能嚴重到使其他營養(yǎng)素來不及吸收而被排出體外。這些患者多能提供不能耐受乳品店食物的病史，他們可能很早就認識到這一點，以避免食用乳制品。癥狀可與腸易激綜合征相似。
診斷
如果患者腹瀉呈慢性或間歇性酸性糞便，則應(yīng)懷疑該病。乳糖耐受試驗具有特異性：口服乳糖50g，便在20～30分鐘之內(nèi)引起腹瀉，并伴有腹脹和不適，而血糖的升高＜20mg/dl(＜1.1mmol/L)。等量的葡萄糖和半乳糖能產(chǎn)生血糖的正常升高，且無腹瀉。氫氣呼吸試驗需要口服10g乳糖溶液，通過質(zhì)譜儀或商業(yè)的氫呼吸儀間歇測量呼氣中氫氣含量。應(yīng)推薦在乳糖耐量試驗和小腸活檢之前首先做氫氣呼氣試驗，因為其經(jīng)濟，更安全，而且相對較為敏感。空腸活檢標本顯示乳糖酶活性低下，則可確診。
治療
避免含不能吸收糖類的飲食，就能控制碳水化合物吸收不良(如在乳糖酶缺乏的患者中，使用不含乳糖的飲食)。在葡萄糖-半乳糖不能耐受的病例中，缺乏這種轉(zhuǎn)運酶的兒童是能夠吸收果糖的。如果持續(xù)給予不含乳糖的飲食，則需經(jīng)口補充鈣質(zhì)。牛奶中的乳糖可以通過添加市售的乳糖酶將其提前消化，這種事先處理的牛奶現(xiàn)在在市場上能買到。對兒童的治療包括嚴格使用不含葡萄糖-半乳糖的飲食，而將果糖作為主要的碳水化合物。當斷奶使用固體食物后，食物的范圍可以擴大。
