泌尿生殖系統(tǒng)疾病可表現(xiàn)為非特異性，但這種非特異的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查的異常常提示有原發(fā)性腎臟疾病或系統(tǒng)性疾病伴有腎臟病變。
正常情況下，成年人每天排尿4～6次，多在白天，總量每天700～2000ml。
癥狀和體征
無癥狀的腎臟病病人可有高血壓或血及尿液異常。他們可能有腎臟疾病家族史(例如多囊性疾病，遺傳性腎病)。常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查能發(fā)現(xiàn)胎兒的腎臟異常。
在有癥狀的病人，發(fā)熱，體重減輕和不適是腎癌，腎功能衰竭晚期和泌尿道感染的常見表現(xiàn)。腎臟疾病的典型癥狀包括排尿，尿量或尿外觀的變化；男性出現(xiàn)血性精液；或疼痛，水腫以及腎功能不全時的非特異的癥狀和體征。
尿頻但尿量不增加是膀胱充盈能力下降的癥狀。感染，異物，結石或腫瘤可能損傷膀胱粘膜或原來的結構，導致炎癥浸潤和水腫。膀胱輕度伸展，彈性下降，盆腔腫塊或妊娠子宮均會功能性降低膀胱容量產(chǎn)生疼痛和尿急(急需排尿)。如不及時排尿會出現(xiàn)尿失禁。通常尿量少及尿頻，直至刺激因素被解除。
多尿(＞2500ml/d)可由于水攝入增加(例如強制性飲水)，滲透性利尿(例如糖尿病未控制的糖尿)，下丘腦或垂體后葉疾病致血管加壓素釋放減少以及高鈣血癥，缺鉀，或先天性和獲得性腎性尿崩癥(NDI)時腎小管對抗利尿激素的反應降低引起。
少尿(成年人＜500ml/d或小兒每日＜24ml/kg)多為急性，起因于腎灌注減少(腎前性因素)，輸尿管或膀胱流出道梗阻(腎后性因素)或原發(fā)性腎臟疾病�？砂l(fā)生尿毒癥。
無尿(成年人＜100ml/d)雖然較少見，但可能提示急性腎衰，慢性進行性腎功能不全的晚期，以及罕見腎梗死或腎皮質(zhì)壞死。也可能起因于可逆性的尿路梗阻。長時間的無尿不可避免地會導致尿毒癥。
夜尿(夜間排尿)是一種異常但非特異性的癥狀�？砂l(fā)生在無病時，如晚上飲水過多�？捎捎诎螂最i梗阻(如前列腺疾病)尿潴留引起。較少見的，夜尿可反映早期腎臟疾病。多尿是濃縮功能降低或者是由于心衰或肝衰所致，而不存在泌尿系統(tǒng)本身的疾病。
遺尿(尿床)在2～3歲屬生理性，但超過此年齡則為病態(tài)(參見第262節(jié)行為問題)�？赡艿脑蛴邢履蚵飞窠�(jīng)肌肉發(fā)育延遲，或是器質(zhì)性疾病，如感染，女孩遠端尿道狹窄，男孩后尿道瓣膜以及男女孩神經(jīng)源性膀胱等。
排尿困難(排尿疼痛)提示膀胱頸部或尿道刺激或有炎癥，通常系細菌感染引起。如無細菌感染而癥狀持續(xù)存在，應仔細檢查膀胱和尿道(參見第215節(jié))。
梗阻癥狀(排尿不暢，排尿費力，尿流力減弱和尿流變細，尿末淋瀝)常由于膀胱遠端部位梗阻引起。男性常因前列腺梗阻，其次為尿道狹窄，后尿道瓣膜(在男孩可以是先天性)所致。類似的癥狀在男女兩性中均可能提示尿道口狹窄。
尿失禁(排尿失控)的可能原因有膀胱外翻，尿道上裂，尿道陰道瘺，輸尿管口異位，先天性或獲得性神經(jīng)源性(周圍神經(jīng)病，腦卒中，癡呆)膀胱功能障礙，前列腺切除術或分娩造成的損傷(參見第215節(jié))。女性因雌激素減少致尿道萎縮或因老年及分娩后骨盆底部肌肉牽張致膀胱突出，在輕微用力(如咳嗽，大笑，跑或提物)后常發(fā)生尿失禁。因膀胱流出道梗阻或膀胱弛緩時，當膀胱內(nèi)壓力超過流出道阻力，便會發(fā)生充溢性尿失禁。充溢性尿失禁總伴有殘余尿。
氣尿(氣體隨尿排出)罕見。常提示有尿路腸道瘺，可能是憩室炎的并發(fā)癥，或系膿腫，小腸結腸炎，結腸癌或膀胱陰道瘺引起。很少可由于單純的菌尿產(chǎn)氣所發(fā)生。
尿色異�；蛲庥^異常有很多原因。在利尿時尿色清，在有色物質(zhì)(如尿膽素)高度濃集時尿是深黃色。如排除食物色素(通常尿紅色)或藥物(棕，黑，藍，綠或紅色)，尿不呈黃色提示存在血尿，血紅蛋白尿，肌紅蛋白尿，膿尿，卟啉癥或黑色素瘤。尿混常因無定形磷酸鹽在堿性尿中沉淀所致；較少見的原因是尿路感染所致的膿尿。乳狀尿可能因堿性尿中磷酸鹽沉淀所致。而磚粉尿通常由酸性尿中尿酸鹽沉淀產(chǎn)生。尿顯微鏡檢查和化學分析�？勺R別原因。
血尿(尿中有血)根據(jù)含血量和尿的酸度而呈紅至棕色。輕度血尿尿色可能不變，僅能依靠鏡檢或化學分析發(fā)現(xiàn)。無痛性血尿通常由腎，膀胱或前列腺疾病引起。如無紅細胞管型(常提示腎小球腎炎，見表214-1)，隱性血尿可能由膀胱或腎腫瘤所致。這類腫瘤通常間斷出血，即使出血自行停止亦不可忽視。反復的間斷性血尿也可見于IgA腎病。其他引起無癥狀血尿的原因有結石，多囊腎，腎囊腫，鐮狀細胞病，腎盂積水和良性前列腺增生。血尿伴極痛(腎絞痛)提示輸尿管結石或腎臟出血的血凝塊的移動。血尿伴有排尿困難，也與膀胱感染或結石有關。
乳糜尿(尿中有淋巴液)系淋巴管破裂所致，主要由阻塞的后腹膜淋巴管與腎臟集合系統(tǒng)的異常連接或絲蟲病，淋巴瘤及隱匿的腫瘤引起。
血精(精液呈血性)在泌尿系就診病人中不足2%。大多數(shù)病人反復發(fā)生血精，雖然有的僅出現(xiàn)一次。通常是特發(fā)性的。不明感染或血管充血引起的精囊病變可能是其發(fā)生原因。也可能與長期禁欲或性交過多或性交中斷有關。該癥通常是良性的，很少發(fā)生惡性變或嚴重感染。但應檢查這類病人是否有前列腺感染或尿道狹窄。血精偶爾會由于出血性疾病引起。除非能找到病因，治療憑經(jīng)驗進行。一些泌尿科醫(yī)師采用四環(huán)素，每日4次，每次250mg，連用5～7天，并隨后進行前列腺輕度按摩。
腎區(qū)疼痛通常位于第12肋和髂嵴之間的腰部或背部，有時向上腹部放射。疼痛的原因可能是對疼痛敏感的腎包膜受到牽張，凡使腎實質(zhì)腫脹的任何情況(如急性腎小球腎炎，腎盂腎炎，急性輸尿管梗阻)均可引起疼痛。在第12肋和腰椎之間形成的肋脊角部位的腎區(qū)有明顯的觸痛。腎盂或輸尿管炎癥或急性擴張引致腰部和季肋部疼痛，并放射至同側髂窩，常常還放射到大腿上部，睪丸或陰唇。疼痛間歇性發(fā)生，在兩次絞痛發(fā)作之間疼痛并不完全緩解。慢性梗阻常無癥狀。醫(yī)學.全在.線www.med126.com
膀胱痛最常見的原因是細菌性膀胱炎，疼痛通常位于恥骨上部。排尿時向尿道遠端放射。急性尿潴留引起劇烈疼痛，而膀胱頸部梗阻或神經(jīng)源性膀胱所致的尿潴留通常幾無不適。
前列腺疼痛由前列腺炎引起的可感不適或會陰部或直腸部位發(fā)脹，但前列腺疾病通常是無痛的。
睪丸疼痛源自外傷或感染，通常比較嚴重。
水腫常常是腎臟排泄功能異常引起的細胞外水鈉過多，但也可由心臟或肝臟疾病引起。水腫起初只表現(xiàn)為體重增加，以后才顯現(xiàn)出來。有時腎臟疾病所致的水腫首先表現(xiàn)為顏面部浮腫，而不是下半身腫。如體液繼續(xù)潴留，便會出現(xiàn)全身水腫，胸腔和腹腔滲液。多見于持續(xù)的重度蛋白尿(腎病綜合征)。
尿毒癥(血液中蛋白質(zhì)代謝產(chǎn)物過量積聚引起的中毒癥)發(fā)生于腎小球濾過率下降至不足正常值的10%時，可導致多器官系統(tǒng)的功能障礙。常見的癥狀和體征有體重減輕，衰弱，疲勞，呼吸困難，食欲不振，惡心，嘔吐，瘙癢，生長發(fā)育障礙，手足抽搐，周圍神經(jīng)病，心包炎和驚厥。經(jīng)過透析或腎移植以及適當?shù)娘嬍持委煟蠖鄶?shù)可改善或逆轉(zhuǎn)。
高血壓可繼發(fā)于腎臟疾病(如血管異常或閉塞，腎小球腎炎，進行性腎衰)。但是，成人高血壓中有≤5%系腎血管原因(腎動脈主干或腎動脈分支阻塞，阻塞側的腎素分泌增加)。
皮膚改變包括蒼白，提示有貧血，常與腎臟疾病有關；脫皮提示有瘙癢；感染(癰或蜂窩織炎)源自腎小球腎炎。血管炎或心內(nèi)膜炎時出現(xiàn)皮膚損害，提示可能是腎臟疾病的原因。
眼底鏡檢查發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜異常包括出血，滲出和乳頭水腫，提示存在惡性高血壓或代謝性疾病引起的腦水腫。
提示泌尿系統(tǒng)疾病的其他異常表現(xiàn)有口炎，呼吸有氨味，觸診發(fā)現(xiàn)腎臟，膀胱或前列腺腫大。
實驗室檢查
血液檢查 血液學檢查可提示有腎臟疾病。貧血(尤其是促紅細胞生成素缺乏引起的正常細胞正常色素性貧血)可能是腎衰的線索，但必須排除許多其他原因(如腫瘤，全身炎癥性疾病)。紅細胞增多癥可見于腎細胞癌或多囊腎，但首先應該考慮更常見的原因。
血清生化在腎功能障礙時往往不正常，但其變化是非特異性。例如，高鈉血癥(參見第12節(jié))的最常見原因是感覺遲鈍的病人攝水量不足引起，但也可由于小管間質(zhì)性疾病腎臟濃縮功能缺陷水大量丟失(如腎性尿崩癥，高鈣性或失鉀性腎病)引起。血清重碳酸鹽在腎臟疾病代謝性酸中毒，乳酸酸中毒或酮癥酸中毒時均可下降。在無急性肌肉損傷時，血清肌酐持續(xù)升高是腎功能障礙的非常特異的指標(見下文腎功能測定)。
尿液分析 尿液分析對查明泌尿生殖系統(tǒng)本身的疾病最為有用。包括尿沉渣鏡檢和蛋白，糖，酮體，血，亞硝酸鹽及白細胞酯酶的定性檢測。在標準條件下，尿中溶質(zhì)濃度(滲透濃度或比重)或尿pH值可能具有診斷意義。無癥狀病人的常規(guī)尿液分析很少有陽性結果，故很少作額外的試驗或改變治療。僅在妊娠婦女，應過篩菌尿(以防止胎兒和母親出現(xiàn)嚴重后果)和蛋白尿(以發(fā)現(xiàn)先兆子癇)。常規(guī)尿液分析約有2%的菌尿病人漏診，推薦代之定量尿培養(yǎng)。反復測定首次晨尿的亞硝酸鹽，對尿培養(yǎng)陰性的妊娠后期婦女是經(jīng)濟而有效的檢測方法。
使尿液經(jīng)過一個膜濾器后可分離并濃集尿中的顆粒成分，需采用專門的顯微鏡染色技術，但可提供永久記錄。通常收集10～15ml新鮮尿，慢速(1500r/min)離心5分鐘后棄去上清液。離心管底部的殘留物置于體積固定的特制玻璃池內(nèi)即可清晰看到，但普通的載玻片和蓋玻片已可滿足使用。先用低倍鏡在弱光下掃視幾個視野，然后增強光線，在高倍鏡下識別特異的細胞和管型(表214-2)。對這些有形成分進行半定量測定的方法是采用每個高倍鏡視野或低倍鏡視野計數(shù)(例如，10～15個白細胞/高倍鏡視野)。
正常尿中含有少量從整個尿路中脫落下來的細胞和其他有形成分。有病時這些細胞增多，并可能有助于定位和損傷的類型。女性尿液中含有生殖道細胞。男性每高倍鏡視野(400X)＞1個白細胞，紅細胞或上皮細胞，即＞1000個細胞/ml；或者女性每高倍鏡視野＞4個白細胞，即＞4000個細胞/ml離心尿提示有泌尿系統(tǒng)疾病。白細胞數(shù)過多表示有感染或其他炎癥性疾病。有癥狀的病人尿中白細胞＞10個/μl時強烈提示菌尿。離心尿沉渣中偶然發(fā)現(xiàn)細菌并非必是尿路感染。但是如果在未離心的新鮮尿標本中發(fā)現(xiàn)細菌，并且尿培養(yǎng)菌落計數(shù)(CFU)＞105 /ml，則支持尿路感染，而不是標本污染。
紅細胞數(shù)過多表示腎臟或尿路某個部位有感染，腫瘤，結石或炎癥。但當異形紅細胞≥80%(形態(tài)學變化多種多樣)時，血尿很可能源自腎小球(參見第224節(jié))。在某些臨床情況紅細胞形態(tài)分析是不可靠的，例如強制性利尿，腎小球腎炎伴大量血尿或腎功能不全時均可見均一形紅細胞尿。IgA腎炎是腎小球性血尿的常見原因，其尿紅細胞形態(tài)可呈混合性。最近識別的棘紅細胞(有一個或多個突起的不同形態(tài)和大小的環(huán)狀紅細胞)是反映腎小球性出血更特異的標志。研究表明如果尿紅細胞有5%是棘紅細胞，就可診斷腎小球疾病，其敏感性(71%)和特異性(98%)均較高。
