遺傳代謝性疾病
A型題
1．21三體綜合征染色體絕大部分為
A．標(biāo)準(zhǔn)型21三體
B．G/G易位型21三體
C．D/G易位型21三體
D．嵌合型21三體
E．13三體型
2．關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確
A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800
3．標(biāo)準(zhǔn)型21三體的染色體畸變來源是
A．染色體的丟失
B．染色體的斷裂
C．親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D．染色體發(fā)生易位
E．染色體發(fā)生倒位
4．先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為
A．47，XY（或XX)，+21
B．46，XX（或XY)，-14，+t（14q21q)
C．45，XX（或XY)，-14，-21，+t（14q 21q)
D．46，XX（或XY)，-21，+t （21q21q)
E．46，XX（或XY)，-22，+t（21q22q)
5．21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)
A．骨骼X線檢查
B．染色體核型檢查
C．血清T3、T4檢查
D．尿三氯化鐵試驗
E．血漿游離氨基酸分析
6．先天愚型患兒臨床特點應(yīng)除外
A．特殊面容
B．嗜睡
C．喂養(yǎng)困難
D．免疫功能正常
E．易伴發(fā)先天性心臟病
7．21三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是
A．眼距寬
B．鼻梁低平
C．兩眼外側(cè)上斜
D．舌常伸出口外
E．以上都不是
8．典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A．苯丙氨酸羥化酶
B．酪氨酸羥化酶
C．谷氨酸羥化酶
D．二氫生物蝶呤合成酶
執(zhí)業(yè)藥師 E．羥苯丙酮酸氧化酶
9．苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀
A．出生時
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月
10．苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為
A．行為異常
B．癲癇小發(fā)作
C．智力發(fā)育落后
D．肌張力增高
E．腱反射亢進(jìn)
11．苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物與脂肪酸
E．碳水化合物與氨基酸
12．21三體綜合征的診斷最具價值的是
A．智力發(fā)育落后
B．特殊面容
C．通貫掌
D．兩眼外側(cè)上斜
E．染色體檢查
13．1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大
A．21-三體綜合征
B．先天性甲狀腺功能低下
C．苯丙酮尿癥
D．18-三體綜合征
E．13-三體綜合征
14．5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查
A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測
C．智力測定
D．超聲心動圖檢查
E．頭顱CT
15．患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為
A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg
16．患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿癥
D．癲癇
E．佝僂病
（17～19題共用題干)
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
17．最可能的診斷為
A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
18．下列哪項檢查對明確診斷最有意義
A．尿三氯化鐵試驗
B．染色體檢查
C．血清甲狀腺素檢測
D．尿蝶呤分析
E．酶學(xué)檢測
19．該病可有下列情況，除外
A．約30%的患兒伴有先天性心臟病
B．免疫功能正常
C．白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D．性發(fā)育延遲
E．30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
（20～21題共用題干)
患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性
20．最可能的診斷為
A．苯丙酮尿癥
B．呆小病
C．癲癇
D．先天愚型
E．組氨酸血癥
21．本病的治療措施不包括
A．治療開始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C．每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D．飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E．添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
【思考題】
1、甲狀腺功能減低癥應(yīng)如何與垂體性侏儒癥、軟骨發(fā)育不良和佝僂病相鑒別？他們間有何異同？治療原則是什么？
2、21三體綜合征的臨床特點？
【病案分析】
女，1歲，因智力差、反復(fù)抽搐9個月就診�；純荷蟮�4個月起生長發(fā)育逐漸落后，全身軟弱，表情呆滯，對周圍無反應(yīng)，流涎，伴反復(fù)全身抽搐，最多每天抽搐近10次，至今不會獨坐，不認(rèn)識父母，不會講話，大便正常、小便有“鼠尿”氣味，第一胎、足月平產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，出生時無窒息，父母非近親結(jié)婚。
PE：Wt 7公斤，身高71.5cm．頭圍42 cm，發(fā)育營養(yǎng)中等，對周圍無反應(yīng)，皮膚濕潤、白嫩，頭發(fā)染黃色，前囟已閉，心肺正常。腹軟，肝脾不大，四肢肌張力低，雙反射未引出，無病理征。
實驗室檢查：Hb100′109/L，WBC10.5′109/L，N0.53，L0.47，血清鈉、醫(yī)學(xué)全.在線鉀、氯、鈣、AKP均正常。
請問：①診斷是什么？
②診斷依據(jù)是什么？
③如何治療？
參考答案
1．A 2．A 3．C 4．A 5．B 6．D 7．C 8．A 9．C 10．C 11．C 12．E 13．A 14．A 15．D 16．C 17．A 18．B 19．B 20．A 21．E
